فہرست کا خانہ:
اگر آپ کے بچے کو اے ٹی آر-ایکس سنڈروم کا مطلب ہے، اس کا مطلب یہ ہے کہ اس کی شرط یہ ہے کہ وہ کس طرح سیکھ سکیں، اس کی وجہ سے، اور بات چیت کرسکتے ہیں. یہ ایک غیر معمولی خرابی ہے جو آپ کے خاندان کے ذریعے گزر گیا ہے.
کوئی علاج نہیں ہے، لیکن ابتدائی مداخلت کے پروگراموں کے بارے میں آپ کے ڈاکٹر سے بات کریں جو آپ کے بچے کو اپنی صلاحیت کو حاصل کرنے میں مدد مل سکتی ہے. اور آپ کو ضرورت ہے جذباتی حمایت حاصل کرنے کے لئے خاندان اور دوستوں کو پہنچنے کے لئے. آپ کا ڈاکٹر بھی معاون گروپوں کے لئے تجویز کرسکتا ہے، جہاں آپ دوسرے والدین کے ساتھ مل سکتے ہیں جنہوں نے وہی چیلنجوں کا سامنا کیا ہے.
اس کی کیا وجہ ہے؟
ATR-X سنڈروم، تبدیلیوں، mutations کے طور پر جانا جاتا ہے کی طرف سے، ATRX نامی جین میں والدین سے بچا جاتا ہے.
ATRX جین بچے کی ترقی میں کردار ادا کرتا ہے. کسی بھی خرابی میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوسکتا ہے جو دانشورانہ معذوری اور بیماری کے دیگر علامات کی وجہ سے ہوتا ہے.
آرٹ-ایکس سنڈروم صرف لڑکوں کو متاثر کرتا ہے. خواتین کی خرابی کی شکایت کی نگرانی ہوسکتی ہے، لیکن وہ تقریبا کبھی بھی علامات نہیں ہوتے ہیں.
علامات کیا ہیں؟
علامات شخص سے شخص سے مختلف ہوتی ہیں. ان میں سے بہت سے آپ کو یہ اطلاع مل سکتی ہے کہ آپ کا بچہ بچہ ہے. جب تک آپ کا بچہ بڑا نہیں ہوسکتا ہے، اس میں دیگر مسائل بھی ظاہر نہیں ہوسکتی ہیں.
کچھ عام علامات ہیں:
دانشورانہ معزوری. اس کا مطلب ہے کہ آپ کا بچہ ممکن ہو:
- مزید جانیں آہستہ آہستہ
- دوسروں کو جانتا ہے کہ وہ چاہتی ہے یا اس کی ضرورت ہے ایک مشکل وقت پر کریں
- کھانا کھاتے ہو یا اپنے آپ کو پہنا لے لو
- چیزوں کو یاد رکھنے کے لئے سختی تلاش کریں
- ان کے اعمال کے نتائج کو سمجھنے میں قابل نہیں
- مسائل کو حل کرنے میں دشواری کا سامنا کریں
تقریر اور چلنے میں سخت تاخیر ATR-X سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر لوگ چند الفاظ سے زیادہ بات نہیں کرتے یا نشانی کرتے ہیں.
خرابی کی شکایت بھی کمزور پٹھوں کا باعث بنتی ہے. وہ موٹر مہارتوں کو، بیٹھ کر، کھڑا اور چلنے کی طرح تاخیر کرتا ہے. کچھ لوگ کبھی بھی اپنے آپ کو چلنے کے لئے سیکھتے ہیں.
منفرد چہرے کی خصوصیات. یہ شامل ہیں:
- وسیع پیمانے پر خالی آنکھوں
- چھوٹا ناک ناک، ابھرتی ہوئی نستوں کے ساتھ
- کم سیٹ سن
- اوپر ہپ "سائز" کی شکل میں ہے جس کا اوپر ہپ
- کم ہونٹ جو تھوڑا چھوٹا ہے
غیر معمولی جینیات. کچھ صورتوں میں، امتحانات کو سکوتوت میں منتقل نہیں ہوسکتی ہیں، یا پیشاب کے راستے کھولنے سے باہر نکل سکتے ہیں.
دیگر علامات میں شامل ہوسکتا ہے:
- عام سائز سے زیادہ چھوٹا سا سائز ہے
- مختصر اونچائی
- ایک خون کی خرابی کی شکایت کے نشانات الفا تھالاسیمیا کہتے ہیں
جاری
یہ کیسے تشخیص ہے؟
جب بچے پیدا ہوتے ہیں یا ان کی علامات کی بنیاد پر، ابتدائی طور پر ڈاکٹروں کو اے ٹی ٹی-ایکس سنڈروم پر شکست دی جاتی ہے. وہ منفرد چہرے کی خصوصیات دیکھ سکتے ہیں، مثال کے طور پر، یا ترقیاتی تاخیر کے نوٹس نشانیاں.
ڈائرکٹری کی تشخیص کرنے کے لئے، آپ کے ڈاکٹر کو مخصوص خون کے ٹیسٹ کا حکم دیا جا سکتا ہے یا متعدد ATRX جین کو دیکھنے کے لئے جین ٹیسٹ کر سکتا ہے.
اس کا کیا علاج ہے؟
ATR-X سنڈروم کا علاج کرنے کے لئے کوئی نقطہ نظر نہیں ہے. آپ کا ڈاکٹر آپ کے بچے کے علامات پر مبنی بیماری کا انتظام کرنے کے لئے ایک منصوبہ کے ساتھ آئے گا اور وہ کتنے سنجیدہ ہیں.
یہ ممکن ہے کہ آپکے بچے کو ایک صحت مند ماہرین، ایک تقریر تھراپیسٹ اور آرتھوپیڈسٹ سمیت دیکھنا ہوگا. وہ ایک علاج منصوبہ تیار کرے گا جو کسی مخصوص مسائل کا سامنا کرتی ہے. آپ ڈاکٹر بھی نگرانی کریں گے کہ آپکے بچے کیسے بڑھتے ہیں اور کس طرح تیار کرتے ہیں. اس سے پوچھیں کہ آپ خصوصی تعلیم کی خدمات کے بارے میں کیسے جان سکتے ہیں.
وہاں بہت سے چیلنج ہوں گے، لیکن آپ کو اکیلے ان کا سامنا کرنا پڑتا ہے. تنظیموں کے ساتھ چیک کریں جو آپ کو آپ کے بچے کی حالت کے بارے میں معلومات فراہم کرسکتی ہے اور معاونت گروپوں کے ساتھ آپ کو رابطے میں ڈال سکتے ہیں. شروع کرنے کے لئے کچھ جگہیں گروپوں کی ویب سائٹ جیسے امریکن ایسوسی ایشن برائے دانشورانہ اور ترقیاتی معذوریاں (AAIDD) اور جینیاتی اور غیر معمولی بیماریوں (GARD) انفارمیشن سینٹر ہیں.