پروگریا، ہچینسن- گلفورڈ پروگریا سنڈروم (ایچ جی پی پی) کے طور پر بھی جانا جاتا ہے، یہ ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جس سے بچہ کے جسم کو تیز ہونے کی وجہ سے پیدا ہوتا ہے. پروجیریا کے ساتھ زیادہ تر بچوں کی عمر کی عمر 13 نہیں رہتی ہے. یہ بیماری دونوں جنسوں اور تمام نسلوں کو برابر طور پر متاثر کرتی ہے. یہ دنیا بھر کے ہر ملین ملین پیدائش میں تقریبا 1 سے زائد متاثر ہوتا ہے.

ایک مخصوص جین میں ایک غلطی کا سبب بنتا ہے کہ یہ غیر معمولی پروٹین بنانا ہے. جب خلیات اس پروٹین کو استعمال کرتے ہیں، جو پروگرین کہتے ہیں، تو وہ زیادہ آسانی سے ٹوٹ جاتے ہیں. پروجین پروجیریا کے ساتھ بہت سے خلیوں میں پیدا کرتا ہے، جس سے انہیں پرانا جلدی بڑھنا پڑتا ہے.

پراجیریا وراثت نہیں، یا خاندانوں میں گزر چکا ہے.

علامات

پروجیریا کے ساتھ زیادہ تر بچے صحت مند نظر آتے ہیں جب وہ پیدا ہوتے ہیں، لیکن وہ اپنے پہلے سال کے دوران بیماری کی نشاندہی کرنے لگتے ہیں. پروجیا کے ساتھ بچوں کو عام طور پر وزن میں اضافہ نہیں ہوتا ہے یا نہیں. وہ جسمانی خصوصیات بھی شامل ہیں:

• بڑا سر
• بڑی آنکھیں
• ایک چھوٹا سا کم جبڑے
• "بھوک" ٹپ کے ساتھ ایک پتلی ناک
• ایڑی چپ رہتی ہے
• رگوں آپ دیکھ سکتے ہیں
• سست اور غیر معمولی دانت کی ترقی
• اونچی آواز کی آواز
• جسم کی چربی اور عضلات کی کمی
• محرم اور ابرو سمیت ہیئر کی کمی

جیسا کہ پروجیریا کے بچوں کو بڑی عمر کے ہو جاتے ہیں، وہ بیماریوں کو حاصل کرتے ہیں جو آپ 50 سال سے زیادہ عمر کے لوگوں کو دیکھتے ہیں، بشمول ہڈی کی کمی، کششتوں کی سختی، اور دل کی بیماری بھی شامل ہیں. پروجیا کے ساتھ بچوں کو عام طور پر دل کے حملوں یا سٹروکوں سے مرنا.

پروجیریا بچے کی انٹیلی جنس یا دماغ کی ترقی پر اثر انداز نہیں کرتا. اس حالت میں ایک بچہ دوسرے بچوں کے مقابلے میں انفیکشنز کو زیادہ تر ممکنہ طور پر نہیں پہنچ سکتا.

تشخیص پروجیریا

چونکہ علامات بہت قابل ذکر ہیں، یہ ممکن ہے کہ آپ کے بچے کے پیڈیاٹرینٹ انہیں معمول کی جانچ پڑتال کے دوران موقع دیں گے.

اگر آپ اپنے بچے میں تبدیلی دیکھیں تو پروجیریا کے علامات کی طرح لگتے ہیں، آپ کے بچے کی بیماری یا فیملی ڈاکٹر سے ملاقات کی جائے گی. آپ کا ڈاکٹر جسمانی امتحان، ٹیسٹ کی سماعت اور نقطہ نظر، پلس اور بلڈ پریشر کی پیمائش کریں گے، اور اپنے بچے کی اونچائی اور دیگر بچوں کو اسی عمر کا وزن موازنہ کریں گے.

اس کے بعد، اگر آپ کے بچے کی بیماری کا سامنا ہے تو، آپ کو طبی جینیاتیات میں ایک ماہر کو دیکھنے کی ضرورت ہوسکتی ہے، جو خون کی جانچ کے ساتھ تشخیص کی تصدیق کر سکتی ہے.

جاری

علاج

اس وقت، پروجیریا کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، لیکن محققین ایک تلاش کرنے پر کام کر رہے ہیں. کینسر منشیات، FTIs (farnesyltransferase inhibitors)، خراب خلیات کو ٹھیک کر سکتے ہیں.

علاج اکثر عام طور پر بیماریوں کے علامات کو آسانی سے یا تاخیر میں مدد کرتی ہیں.

ادویات. آپ کا بچہ ڈاکٹر کولیسٹرول کو کم کرنے یا خون کے پٹھوں کو روکنے کے لئے منشیات کا تعین کرسکتے ہیں. ہر دن اسپرین کی کم خوراک دل کے حملوں اور اسٹروک کو روکنے میں مدد مل سکتی ہے. ترقی ہارمون اونچائی اور وزن کی تعمیر میں مدد مل سکتی ہے.

جسمانی اور پیشہ ورانہ تھراپی اگر آپکے بچے کو مشکل جوڑوں یا ہپ کے مسائل ہیں تو آپکے بچے کو آگے بڑھنے میں مدد مل سکتی ہے.

سرجری. کچھ بچوں کو دل کی بیماری کی ترقی کو سست کرنے کے لئے کوونون بائی پاس سرجری یا انگوپلاسٹاسٹ ہو سکتا ہے.

گھر پر. پروجیریا کے ساتھ بچے کو پانی کی کمی سے زیادہ امکان ہے، لہذا انہیں کافی مقدار میں پانی پینے کی ضرورت ہے، خاص طور پر جب وہ بیمار ہو یا گرم ہو. چھوٹے کھانا زیادہ کثرت سے ان کو کافی کھانے میں مدد کرسکتے ہیں. کشن جوتے یا انشورنس تکلیف کو آسان بنا سکتی ہے اور اپنے بچے کو کھیلنے اور فعال رہنے کے لئے حوصلہ افزائی کر سکتی ہے.

اسی طرح کی شرائط

وائیڈیمن - روتنسٹراچ سنڈروم اور وارنر سنڈروم، جو پروجیریا سے ملتے جلتے ہیں، وہ وراثت مند ہوتے ہیں. ان دونوں نادر ہم آہنگی بھی تیزی سے عمر اور قصر زندگی کا سبب بنتی ہیں.