ایمی نارٹن کی طرف سے

صحت مند رپورٹر

ٹیوسڈی، دسمبر 4، 2018 (ہیلتھ ڈاٹ نیوز) - محققین کا کہنا ہے کہ بیماری سیل انیمیا کے خلاف ابتدائی وعدہ ظاہر ہوتا ہے.

تھراپی نے جینیاتی غلطی کا سامنا کیا جو بیمار سیل کا سبب بنتی ہے. مریضوں کے ایک چھوٹے سے گروپ میں، محققین نے کہا کہ تھراپی بہت بڑی آزمائشیوں میں آگے بڑھنے کے لئے محفوظ اور مؤثر ثابت ہوتا ہے.

امریکی نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کے ایک سائنس دان ڈاکٹر جان ٹیسڈڈ نے کہا کہ "جاری تحقیق کی قیادت کررہے ہیں"، ہم سال کے لئے بیمار سیل انیمیا کے لئے جین تھراپی کا استعمال کرنے کے بارے میں بات کر رہے ہیں.

سلیے سیل انیمیا ایک وراثت بیماری ہے جو بنیادی طور پر افریقی، جنوبی امریکہ یا بحیرہ روم نسل کے لوگوں کو متاثر کرتی ہے. این آئی ایچ کے مطابق، ریاستہائے متحدہ میں، تقریبا 1 سو 365 سیاہ بچوں کو حالت سے پیدا ہوتا ہے.

یہ پیدا ہوتا ہے کہ جب ایک شخص ایک غیر معمولی ہیموگلوبین جین کی دو کاپیاں وراثت کرتا ہے - ہر ایک والدین سے. ہیموگلوب سرخ خون کے خلیات کے اندر ایک آکسیجن لیتے ہوئے پروٹین ہے.

جب ان خلیوں میں "بیمار" ہیموگلوبین شامل ہوتے ہیں، تو وہ ڈسک سائز کے بجائے پیسہ کم ہوتے ہیں. وہ چپچپا ہو جاتے ہیں اور ان کی علامات جیسے تھکاوٹ اور سانس کی قلت لگاتے ہیں.

بیمار سیل کے ساتھ بہت سے لوگ غریب خون کی گردش کی وجہ سے بھی شدید درد کا شکار ہیں. وقت کے ساتھ، بیماری جسم بھر میں اعضاء کو نقصان پہنچا سکتا ہے، جس میں گردے کی بیماری اور اسٹروک کی پیچیدگی پیدا ہوتی ہے.

ٹیسڈیل نے کہا کہ "یہ ایک تباہ کن بیماری ہے." "لوگ اکثر 40 کی دہائی میں جلدی سے مر جاتے ہیں."

انہوں نے اس ہفتے کے ابتدائی نتائج پیش کئے ہیں جو امریکی سوسائٹی آف ہیماتولوجی کی سالانہ اجلاس میں، سین ڈیاگو میں.

اس طرح کے کینسر منشیات کے ہائیڈروکسیرا علاج ہیں، جس میں شدید درد اور بعض دیگر پیچیدگیوں کو روکنے میں مدد مل سکتی ہے. لیکن ادویات اس بیماری کے دوران تبدیل نہیں کرتے ہیں.

"درست" کرنے کا ایک طریقہ ہے، ٹیسڈیل نے کہا: ایک ہڈی میرو ٹرانسپلانٹ.

یہ طریقہ کار ایک شخص کی موجودہ ہڈی میرو سٹیم خلیات کو خارج کر دیتا ہے - جو ناقابل سرخ سرخ خون کے خلیات پیدا کررہا ہے اور انہیں صحت مند ڈونر سے سٹیم خلیوں کے ساتھ تبدیل کرتا ہے.

مسئلہ، ٹیسڈیل نے کہا، مسئلہ یہ ہے کہ ڈونر کو جینیاتی مماثلت ہونا چاہیے (عام طور پر ایک بھائی) جو بیمار سیل سے پاک ہے.

جاری

انہوں نے کہا کہ "اس میں 10 فیصد مریضوں کا احاطہ کرتا ہے." "ہمیں 90 فیصد کے لئے کچھ ضرورت ہے."

جس میں جینی تھراپی اس میں آسکتی ہے. ٹیسڈیل بنیادی طور پر بیان کرتی ہیں: پہلے، ڈاکٹروں نے باقی سٹیم خلیوں کو مسح کرنے کے لئے کیمیاتھراپی کا استعمال کرنے سے قبل، مریضوں سے خون کی تشکیل کے سٹیم خلیات کی فراہمی کو ہٹا دیا.

اگلا، وہ ایک عصمت دریدہ اسٹیم کے خلیوں میں "علاج" جین فراہم کرنے کے لئے ایک نظر ثانی شدہ وائرس استعمال کرتے ہیں. جین بیٹا گلوبلین جین کے "اینٹی بیماری" ورژن ہے، جس میں بیمار سیل میں تبدیل ہوتا ہے.

جو عام طور پر نظر ثانی شدہ سلیم خلیات عام طور پر مریض میں داخل ہو جاتے ہیں - عام سرخ خون کے خلیات کے ساتھ جسم کو دوبارہ کھولنے کے مقصد کے ساتھ.

ٹیسڈیل کی ٹیم نے ابتدائی طور پر شدید بیمار سیل کے ساتھ سات مریضوں کو علاج کیا جو بیماری سے پیچیدگی کا سامنا کرنا پڑا تھا. جین تھراپی نے نئے سرخ خون کے خلیات پیدا کیے، لیکن کافی کم سطح پر. لہذا محققین نے طریقہ کار کو ٹھوس کیا، اور چھ چھ مریضوں میں اس کا تجربہ کیا.

ان مریضوں میں سے، چاروں ماہ کے دوران مئی 2018 کے اوسط اوسط تقریبا چار ماہ بعد ہوا تھا. اس وقت تک، کم از کم معمولی لال خون کے خلیوں کے طور پر بیمار متاثرہ خلیوں کے طور پر.

ٹیسڈیل نے کہا کہ "ہم انضمام اور درد کے حل بھی دیکھ رہے ہیں."

مختصر مدت کے ضمنی اثرات میں سفید خون کے خلیات، منہ میں سوزش اور سینے کی درد میں کمی کی وجہ سے بخار شامل تھا.

یہ بیمار سیل کیلئے استعمال ہونے والی جین تھراپی کی پہلی رپورٹ نہیں ہے. پچھلے سال، فرانسیسی محققین نے ایک نوجوان لڑکا کا مقدمہ بیان کیا جو جین تھراپی حاصل کرنے کے بعد 15 مہینے میں اچھا کام کر رہا تھا. ٹیسڈیل نے کہا کہ اس کا نقطہ نظر ان کی ٹیم کا استعمال تھا.

اب تک، تحقیق نے لوگوں کو سخت شدید سیل کے ساتھ توجہ مرکوز کیا ہے.

نیویارک شہر میں بالغوں کے لئے مونٹفائر میڈیکل سینٹر کے سکیل سیل سینٹر کے ڈائریکٹر، ڈاکٹر کیٹرینا مننیتی نے کہا، لیکن بالآخر، پیچیدگیوں کو روکنے کے لئے پہلے بیماری کے دوران جین تھراپی کا استعمال کرنا ہے.

مننی، جو تحقیق میں ملوث نہیں تھے، ابتدائی نتائج "بہت دلچسپ" کہتے ہیں.

پھر بھی، اس نے احتیاط سے کہا کہ اس سے پہلے کہ وسیع پیمانے پر استعمال کے لئے نقطہ نظر دستیاب ہو جائیں گے. کسی جین تھراپی کے ساتھ، مننی نے بتایا کہ، ہمیشہ جین کے طویل مدتی "استحکام" کے بارے میں سوالات ہیں، اور کیا جسم میں کوئی غیر معمولی اثرات ہوسکتے ہیں.

جاری

لیکن مجموعی طور پر، انہوں نے کہا، بیمار سیل کے مریضوں کے لئے نقطہ نظر میں بہتری آئی ہے. پیچیدگیوں کو روکنے کے لئے ایک نیا منشیات، جو اندریری (ایل glutamine) کہا جاتا ہے، گزشتہ سال امریکی منظوری ملی ہے، اور دیگر راستے پر ہیں.

مننیتی نے کہا کہ "حالیہ برسوں میں تھراپیوں کی ترقی میں ڈرامائی طور پر تیزی سے اضافہ ہوا ہے."

مشترکہ اجلاسوں میں پیش کردہ تحقیق عام طور پر ایک ہم مرتبہ جائزہ لینے والی طبی جرنل میں شائع ہونے تک ابتدائی طور پر سمجھا جاتا ہے.