سیسٹک فبروسس کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ایک پیدائشی بچہ میں سیسٹ ریبرائسیس کی تشخیص جینیاتی جانچ کے ذریعے ممکن ہے. نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ نے تجویز کی ہے کہ سیسٹ ریبرائیسس کے لئے جینیاتی امتحان تمام متوقع جوڑے یا ان لوگوں کو بھی حاملہ ہونے کی منصوبہ بندی کی جاسکتی ہے، خاص طور پر اگر ان کی بیماری کا خاندانی تاریخ ہے.

ہر ریاست اب سستک فبروسیس کے لئے نوزائبرز کی سکرینیں. خون کی جانچ سے پتہ چلتا ہے کہ آیا آپ کے بچے کے پانکریوں کو یہ طریقہ کار کرنا چاہئے یا نہیں.

ایک بچہ جو غریب ترقی کو ظاہر کرتا ہے اور پھیپھڑوں یا سنس کی بیماریوں کو بار بار کیا جاتا ہے یا دونوں کو سیسٹ ریبرائیسس کے لئے ٹیسٹ کیا جانا چاہئے. سیسٹک ریبرائیسس کے لئے معیاری امتحان کی مقدار میں پسینہ کلورائڈ ٹیسٹ، یا "پسینہ ٹیسٹ" ہے جس میں پسینہ میں نمک کی مقدار کا اندازہ ہوتا ہے. چونکہ نوزائبرز پسینہ نہیں کرتے ہیں، اس کے بجائے ایک امونوراسکاسک آزمائشی ٹیسٹ (آئی آر ٹی) استعمال کیا جا سکتا ہے. اس ٹیسٹ میں خون ڈرائنگ شامل ہے اور ایک مخصوص پروٹین کی کوشش کی جا رہی ہے جس کی وجہ سے Trypsinogen کہا جاتا ہے. بعد ازاں جینیاتی جانچ یا پسینہ ٹیسٹ کے ساتھ ایک مثبت آئی آر ٹی ٹیسٹ کی تصدیق کی جاسکتی ہے.

دیگر ٹولز جو تشخیص میں مدد کرتے ہیں وہ سینے ایکس رے اور پھیپھڑوں کی تقریب کے ٹیسٹ شامل ہیں، جو سیسٹ ریبرائزر میں پھیپھڑوں کے مسائل کو عام طور پر دکھا سکتے ہیں. سٹول کے نمونے کی آزمائش ہضماتی مسائل دکھاتی ہیں.

جاری

سستک فبروسس کے علاج کیا ہیں؟

پٹھوں کی صحت اور عمل انہضام پر سستک ریبرائس کے علاج کے لئے علاج.

پھیپھڑوں کے مسائل کا علاج
ڈاکٹروں کو پھیپھڑوں کے انفیکشن کو روکنے پر توجہ دی جائے گی. ڈیلی سینے فزیوتھراپی (سی پی ٹی)، جسے بھی ٹکڑوں اور پودوں کی نمائش کے ذریعے جانا جاتا ہے، پھیپھڑوں میں مکس ڈھونڈنے میں مدد ملتی ہے اور کھانسی کے ساتھ مدد کرتا ہے. سی پی ٹی کے دوران، یہ شخص اس پوزیشن میں داخل ہوتا ہے جس میں پانی کی فراہمی میں مدد ملتی ہے، اور اس کے بعد پھیپھڑوں کے تمام علاقوں میں کسی شخص کی پیٹھ پر کپڑا ہاتھ سے پھانسی کی طرف سے "پکارا" نہیں ہے. خاندانی ممبران چھوٹے بچوں پر سی پی ٹی انجام دے سکتے ہیں، جبکہ بڑے بچوں اور نوجوان بالغوں کو یہ کرنے کے لئے سیکھ سکتے ہیں. CPT عام طور پر ایک دن میں دو بار کارکردگی کا مظاہرہ کیا جاتا ہے، اگرچہ اس میں زیادہ سے زیادہ وقت ہوسکتا ہے جب کسی شخص کو فعال پھیپھڑوں کا انفیکشن ہوتا ہے. ہلکی جھاڑیوں کا استعمال کرتے ہوئے علاج بڑے پیمانے پر استعمال کیے جاتے ہیں اور بہت سے بچوں میں بہتر ہوتے ہیں، اگرچہ مہنگا ہوتا ہے.

باقاعدگی سے ورزش بھی ڈھونڈنے اور مصیبت کو منتقل کرنے اور پھیپھڑوں اور دل کی دیکھ بھال کو برقرار رکھنے میں مدد ملتی ہے.

اینٹی بائیوٹکس سستک ریبرائینسس کے پھیپھڑوں کے انفیکشنوں کے علاج کے لئے اہم ہیں.

مکسس thinning منشیات پھیپھڑوں میں ایک شخص کو مکھن کھانسی میں مدد کرتا ہے.

جاری

اینٹی سوزش منشیات پھیپھڑوں میں کم سوزش کی مدد کرتے ہیں.

معدنی مسائل کا علاج
CF کے لوگ لوگ ایک متوازن، اعلی کیلوری، ہائی پروٹین غذائی کھانے کی ضرورت ہوتی ہے. غذائی اجزاء میں ان کی کم جذب اکثر اس کا مطلب ہے کہ بچوں کے طور پر، ان کی ترقی کی ضروریات کو پورا کرنے کے لئے ان کی تجویز کردہ روزانہ کے حصول میں 150 فیصد اضافہ ہونا ضروری ہے. وٹامن A، D، E، اور K ملٹی وٹامنز اور سپلیمنٹ بھی اہم ہیں. ہضم کی مدد کرنے کے لئے، سستک فبروسس کے ساتھ لوگ ہر کھانے اور سنیپ اور اضافی انزیموں سے پہلے غذائی انزائیاں لینے کی ضرورت ہوتی ہیں جو اعلی غذائیت کا کھانا کھاتے ہیں. شدید ہضماتی مسائل کے ساتھ ان افراد کو خصوصی، ہائی کیلوری فارمولے کے ساتھ ضمنی غذائیت کی ضرورت ہوسکتی ہے یا پھر غذائی ٹیوب کے ساتھ یا نادر معاملات میں، رگ کے ذریعہ.

جینی تھراپی
جینی تھراپی علامات کے علاج کے بجائے سستک فریبروسس کی وجہ سے حملوں پر قابو پاتا ہے. ایک دلچسپ نئی ترقی، کلڈیکو (عام نام: ivacaftor)، ایک منشیات جس میں بنیادی جینیاتی موفیکشن کا سبب بنتا ہے جس میں سیسٹ ریبرائیسس کا سبب بنتا ہے، وعدہ ظاہر کرتا ہے. ان بیماریوں میں سے چار فیصد - امریکہ میں تقریبا 1200 افراد - مخصوص جین کی خرابی ہے جو کلڈکو کا علاج کرتا ہے. 6 سال سے زائد افراد کے لئے منشیات کی منظوری دی جاتی ہے.

ٹرانسپلانٹس
کچھ سستک فبروسس کے مریضوں کو ناکام ہونے والے پھیپھڑوں کو تبدیل کرنے کے لئے پھیپھڑوں کی منتقلی پڑتی ہیں.

جاری

میں کس طرح سستک فبروسس کو روک سکتا ہوں؟

اگر دونوں والدین سستک ریبرائس جین کی نگرانی کرتے ہیں، تو وہ شاید اس کے بچے کو سیسٹ ریبرائسیس کے حامل ہونے کے امکانات پر غور کرنا چاہتے ہیں. جراثیم سے متعلق بچے کی جینیاتی جانچ کی وجہ سے سیسٹک ریبرائیسس کے لئے uterus میں کیا جاسکتا ہے لیکن اس کی وجہ سے پیٹ (amniocentesis یا chorionic villus نمونے) سے مائع یا ٹشو نمونے لینے کی ضرورت ہوتی ہے. ایک بار جب بچہ پیدا ہوتا ہے، وہاں کوئی علاج موجود نہیں ہے جو سیسٹک ریبرائسس کو ترقی سے روک سکتا ہے.