سٹیون رینبرگ کی طرف سے

صحت مند رپورٹر

فریدہ، جنوری 4، 2019 (ہیلتھ ڈے نیوز) - نوزائیدہوں کے جینوں کا نقطہ نظر یہ ہے کہ محققین نے بعض ورثہ بچپن کی بچت کی شرائط کے خطرات کی نشاندہی کی ہے، جن میں سے بہت سے روکا جا سکتا ہے.

نام نہاد بیبی ایسق پروجیکٹ نے یہ پتہ چلا کہ 9 فیصد بچوں سے تھوڑا زیادہ جینیں لے جاتے ہیں جو بچپن تک پہنچے ہیں.

ہارورڈ میڈیکل سکول کے مطالعہ اور پروفیسر کے شریک ڈائریکٹر ڈاکٹر رابرٹ گرین نے کہا کہ "بچے سایج پروجیکٹ نوزائبرز میں ترتیب کے پہلے بے ترتیب مقدمہ اور ابتدائی مطالعہ میں بچوں میں ناقابل یقین جینیاتی خطرے کے بارے میں معلومات کے امتحان کی مکمل جانچ پڑتال کی ہے." .

بوسٹن کے برہغام اور خواتین کے ہسپتال سے ایک نیوز کی خبر میں انہوں نے کہا کہ "ہم بچوں کی تعداد میں غیر معمولی جینیاتی نتائج کے ساتھ دھیان دیتی ہیں جو مستقبل میں بیماری کی روک تھام کی قیادت کر سکتے ہیں."

مطالعہ کے مصنفین نے بتایا کہ ڈی این اے کی ترتیبات کی خرابیوں کی وسیع حد کے لئے خطرات کی نشاندہی کر سکتی ہے جو دوسری صورت میں نہیں مل سکی. ابتدائی ان متغیرات کو تلاش کرنے کے نتیجے میں نوزائیدہ بچوں کو بہتر زندگی ملتی ہے اور اپنے خاندانوں کی تشویش کو کم کرنے میں مدد ملتی ہے.

مطالعہ کے لئے، گرین اور اس کے ساتھیوں نے ان کے ڈی این اے کو ترتیب دینے کے لئے 128 صحت مند نوزائیدہ اور 31 بیماریوں کو بے ترتیب طور پر مقرر کیا.

تمام بچوں کے درمیان، 9.4 فیصد ایک جینی بدعت تھی جس نے ایک خرابی کی شکایت کا خطرہ بڑھایا جو بچپن کے دوران پیدا ہوتا ہے یا انتظام ہے، یا ایک موثریت جس نے ایک شرط کے لئے اعتدال پسند خطرے کا اظہار کیا ہے جس کے لئے بچپن کے دوران علاج کو بعد میں تباہی کے نتیجے میں زندگی میں بچنے کی روک تھام ہو سکتی ہے.

رپورٹ کے مطابق، ملٹیشنز نے کئی دلائل سے متعلق منسلک افراد کو شامل کیا جو دل کو کام کرتی ہیں. یہ حالات کی نگرانی کی جا سکتی ہے، اور خاندانوں کو کارڈی ماہرین کو حوالہ دیا گیا ہے.

ایک نوزائیدہ بچے بایوٹین کی کمی کے لئے خطرہ تھا، جس میں جلد کی جلد، بالوں والے نقصان اور جھٹکا پیدا ہوسکتا ہے. محققین نے کہا کہ اس بچے کا غذا اب بایوٹین کے ساتھ مکمل کیا جا رہا ہے، جو کسی بھی علامات کو روکنا چاہئے.

سینئر مطالعہ کے مصنف ایلن بیگ نے وضاحت کی کہ "ترتیب کے نتیجے میں والدین کے لئے پریشان ہونے والے سوالات کو بڑھانے کی صلاحیت ہے، لیکن یہ مددگار یا حتی زندگی بچانے کی مداخلت بھی ہوسکتی ہے." بیگز بوسٹن بچوں کے ہسپتال میں یتیم بیماری ریسرچ کے میننٹ سینٹر کے ڈائریکٹر ہیں.

جاری

انہوں نے کہا کہ "صرف وقت یہ کہے گا کہ قیمتوں کا تعین کس طرح - اضافی طبی ٹیسٹنگ اور خاندان کی کشیدگی کے لحاظ سے، فوائد کے خلاف توازن بنے. یہ وہی ہے جو ہم واقعی تلاش کرنے کی کوشش کر رہے ہیں."

محققین نے والدین کی معلومات بھی پیش کی ہے کہ ان کے بچے کے خطرے کے بارے میں بالغوں کی ابتدائی حالتوں کے بارے میں معلومات فراہم کی جائیں. 85 بچوں میں سے تین جن کے والدین اس معلومات کو حاصل کرنے پر رضامند ہیں ان قسم کی جین مفاہمتیں تھیں. یہ مختلف قسم کے تین بچوں کی ماؤں میں بھی مختلف قسم کے تھے.

گرین نے کہا کہ، "بچوں کو بالغوں کی حفاظت کرنے کے لئے روایتی جینیاتیوں میں زغم کا شکار کرنے کے لئے جینیاتی خطرے کا اظہار کرنے کے لئے، اس کے حق کو جاننے کے لائق نہیں ہے، لیکن ہمارے نتائج ظاہر کرتے ہیں کہ بہت سے والدین اپنے بچے کے بارے میں اس معلومات تک رسائی چاہتے ہیں."

انہوں نے مزید کہا کہ "نتائج کا پتہ چلتا ہے کہ نوزائیدہ بچوں کو مکمل طور پر ترتیب دینے سے پتہ چلتا ہے کہ دونوں بچے اور ان کے والدین میں ممکنہ طور پر زندگی بچنے والی معلومات پہلے سے کہیں زیادہ تھی، اور ہمارے پورے میدان کو جینومکیک معلومات کو وسیع پیمانے پر تجزیہ کرنے اور انکشاف کرنے کی قیمتوں کا جائزہ لینے کے لئے حوصلہ افزائی کرنا چاہئے. عمر. "

رپورٹ جنوری 3 میں شائع ہوئی تھی انسانی جینیات کے امریکی جرنل.