بٹین کی بیماری نیورونل سیروڈ لیپفوفسکوئنس (این سی ایلز) کہا جاتا ہے جس میں اعصابی نظام کی خرابیوں کا ایک غیر معمولی گروہ ہے جو وقت سے زیادہ خراب ہوتا ہے. یہ عام طور پر بچپن میں شروع ہوتا ہے، عمر 5 اور 10 کے درمیان. اس بیماری کے مختلف قسم ہیں لیکن عام طور پر دیر سے نوجوانوں یا بونسائیوں کی وجہ سے یہ مہلک ہیں. نقصان کی وجہ سے فیٹی مادہ کی تعمیر، لیپپیٹائٹس کہا جاتا ہے، دماغ کے خلیوں میں، مرکزی اعصابی نظام، اور آنکھ میں ریٹنا.

ریاست ہائے متحدہ امریکہ میں پیدا ہونے والے ہر 100،000 بچوں میں سے، یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ تقریبا دو سے چار افراد اس بیماری کو دیکھتے ہیں جو خاندانوں کے ذریعے گزر چکے ہیں. چونکہ یہ جینیاتی ہے، یہ ایک ہی خاندان میں ایک سے زیادہ افراد کو متاثر کرسکتا ہے. دونوں والدین کو اس کے نیچے منتقل کرنے کے لئے جین کی نگرانی ہونا پڑتی ہے. اپنے بچوں میں سے ہر ایک کو حاصل کرنے کے چار موقعوں میں سے ایک ہے.

علامات

وقت کے ساتھ، بیٹن کی بیماری دماغ اور اعصابی نظام کو نقصان پہنچاتی ہے. اس شرط کی چار اہم اقسام ہیں. یہ ان کے عام علامات ہیں:

• کشیدگی
• شخصیت اور رویے میں تبدیلی
• ڈیمنشیا
• تقریر اور موٹر کی مہارت کے مسائل جو وقت سے زیادہ بدتر ہیں

Batten کی بیماری کے چار بڑے اقسام ہیں. علامات علامات کی صورت میں اس قسم کی عمر کا تعین کرے گی اور وہ کس طرح تیزی سے ترقی کرے گی.

جاری

اقسام

اصل میں، ڈاکٹروں نے صرف بیٹن کی بیماری کے طور پر این سی سی کے ایک فارم کا حوالہ دیا ہے، لیکن اب نام کے امراض کے گروپ سے مراد ہے. چار اہم اقسام میں سے، جو تین بچوں پر اثر انداز کرتے ہیں ان کی آنکھوں کو اندھیرے کا باعث بنتا ہے.

کانگریس این سی ایل بچوں پر اثر انداز ہوتا ہے اور ان کی وجہ سے اسباب اور غیر معمولی چھوٹے سر (مائیکروسافٹ) کے ساتھ پیدا ہونے کا سبب بن سکتا ہے. یہ بہت کم ہے، اور اکثر بچے کی پیدائش کے بعد ہی موت کا نتیجہ ہوتا ہے.

Infantile NCL (INCL) عام طور پر 6 ماہ اور 2 سال کے درمیان ظاہر ہوتا ہے. یہ مائکروسافٹ کے ساتھ ساتھ عضلات میں تیز کنکشنز (جرک) کی وجہ سے بھی ہوسکتا ہے. INCL کے ساتھ زیادہ تر بچے پانچ سال کی عمر سے پہلے مر جاتے ہیں.

مرحوم انفلاائل این سی ایل (لائنیل) عام طور پر 2 اور 4 کی عمر کے درمیان شروع ہوتا ہے جس طرح علامات جیسے جھٹکے ہیں جو دوا کے ساتھ بہتر نہیں ہوتے ہیں. اس میں عضلات کے تعاون کا نقصان بھی شامل ہے. LINCL عام طور پر اس وقت تک مہلک ہے جو بچہ 8 سے 12 سال کی عمر ہے.

بالغ این سی ایل (این این سی ایل) 40 سال کی عمر سے پہلے شروع ہوتا ہے. ان لوگوں کے پاس جن کی زندگی کم ہوتی ہے، لیکن موت کی عمر انسان سے مختلف ہوتی ہے. ANCL کے علامات مل کر ہیں اور وہ زیادہ آہستہ آہستہ ترقی کرتے ہیں. اس بیماری کا یہ فارم اندھیرے میں نہیں ہے.

جاری

تشخیص اور ٹیسٹ

بٹین کی بیماری اکثر غلطی کی وجہ سے ہے، کیونکہ یہ نایاب ہے اور بہت سے حالات میں سے بعض علامات کا حصہ بھی شامل ہیں. چونکہ نقطہ نظر کا نقصان عام طور پر بیماری کے سب سے جلد علامات میں سے ایک ہے، آنکھوں کے ڈاکٹروں کو پہلے ہی ایک مسئلہ پر شک کرنے کے لئے ہو سکتا ہے. آپ کے ڈاکٹر کو تشخیص کرنے سے قبل ایک سے زیادہ امتحان اور ٹیسٹ کی ضرورت ہوسکتی ہے. ڈاکٹروں کو اکثر بچوں کو نیورولوجیسٹس سے حوالہ دیتے ہیں تو وہ سوچتے ہیں کہ انہیں مزید ٹیسٹ کرنے کی ضرورت ہے.

مختلف قسم کے امتحانات ہیں جو نیورولوجیسٹ بٹین کی بیماری کی تشخیص کے لئے استعمال کر سکتے ہیں:

ٹشو نمونے یا آنکھ امتحان: ایک خوردبین کے تحت ٹشو کے نمونے کی جانچ پڑتال کرتے ہوئے، ڈاکٹروں کو بعض قسم کے ذخائر کی تعمیر کے لئے دیکھ سکتے ہیں. کبھی کبھی ڈاکٹروں کو یہ ذخیرہ صرف بچوں کی آنکھوں میں دیکھ کر دیکھ سکتا ہے. جیسا کہ ذخیرہ وقت کے ساتھ تعمیر کی جاتی ہے، وہ گلابی اور نارنجی حلقوں کو ترقی دے سکتے ہیں. اسے "بیل کی آنکھ" کہا جاتا ہے.

خون یا پیشاب کی جانچ: ڈاکٹروں کو خون اور پیشاب کے نمونے میں بعض اقسام کی غیر معمولی حالتوں کی تلاش کر سکتے ہیں جو بٹن کی بیماری سے نمٹنے کے لۓ کر سکتے ہیں.

جاری

الیکٹروجنسولوجیام (ای ای جی): یہ ایک ایسا امتحان ہے جو دماغ کے برقی برقیوں کو ریکارڈ کرنے اور بازو کی تلاش کرنے کے لئے کھوپڑی پر پیچ ڈالتا ہے.

امیجنگ ٹیسٹ: سی ٹی (تحریر ٹماگرافی) اسکین یا ایم جی آئیز (مقناطیسی گونج امیجنگ) ڈاکٹر کو دیکھ سکتا ہے کہ دماغ میں بعض تبدیلیوں میں بٹن کی بیماری کی نشاندہی ہوتی ہے.

ڈی این اے کی جانچ : اگر آپ اپنے خاندان کے اراکین بٹن کی بیماری کو جانتے ہیں تو، آپ کو ایک تشخیص کی تصدیق کے لئے ڈی این اے کی جانچ پڑتال ہوسکتی ہے.

علاج

اس وقت کسی بٹین بیماری کے کسی بھی شکل کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. بعض دواؤں کے ساتھ جھٹکے کی طرح علامات کو بہتر بنایا جا سکتا ہے. دیگر علامات اور مسائل بھی علاج کر سکتے ہیں. بٹن کی بیماری کے ساتھ کچھ لوگ ان کی مدد کرنے کے لئے جسمانی یا پیشہ ورانہ تھراپی حاصل کرتے ہیں. سائنسی ماہرین ممکن علاج اور علاج کے لئے جاری رکھیں گے.