دوچین پٹھوں ڈیسٹروفی کیا ہے؟

پٹھوں کے ڈسٹروفسی بیماریوں کا ایک گروپ ہیں جو وقت کے ساتھ عضلات کمزور اور کم لچکدار بناتے ہیں. Duchenne پٹھوں ڈیسٹروفی (DMD) سب سے زیادہ عام قسم ہے. یہ جین میں خامیوں کی وجہ سے ہے جو جسم کو صحت مند رکھتا ہے کو کنٹرول کرتی ہے.

بیماری تقریبا لڑکوں کو ہمیشہ اثر انداز کرتی ہے، اور علامات عام طور پر بچپن میں جلدی شروع ہوتی ہیں. ڈی ڈی ڈی کے ساتھ بچوں کو مشکل وقت، گھومنے، اور چڑھنے والی سیڑھیوں کا وقت ہے. بہت سے آخر میں وہیلچائر کی ضرورت ہے جو ارد گرد حاصل ہو. وہ دل اور پھیپھڑوں کے مسائل بھی کر سکتے ہیں.

اگرچہ کوئی علاج نہیں ہے، ڈی ڈی ڈی کے ساتھ لوگوں کے لئے نقطۂ نظر اس سے کہیں بہتر ہے. سال پہلے، بیمار کے بچوں کو عام طور پر ان کے نوجوانوں سے باہر نہیں رہتے تھے. آج، وہ ان کے 30s میں، اور کبھی کبھی ان کے 40 اور 50s میں اچھی طرح سے رہتے ہیں. ایسے تھراپی ہیں جو علامات کو آسانی سے کم کرسکتے ہیں، اور محققین نئے لوگوں کی تلاش میں ہیں.

وجہ ہے

ڈی ڈی ڈی آپ کے جین میں سے ایک میں ایک مسئلہ کی وجہ سے ہے. جین ان معلومات پر مشتمل ہوتے ہیں جو آپ کے جسم کو پروٹین بنانے کی ضرورت ہوتی ہے، جس میں مختلف جسم کے افعال کئے جاتے ہیں.

اگر آپ کے پاس ڈی ایم ڈی ہے تو، جین جو پروٹین بناتا ہے اس کا ڈسٹروفین ٹوٹ جاتا ہے. یہ پروٹین عام طور پر پٹھوں کو مضبوط رکھتا ہے اور انہیں چوٹ سے بچاتا ہے.

والدین ڈی ڈی ڈی جینوں کو اپنے بچوں کے پاس منتقل کرنے کی راہ میں اس لڑکے کی حالت زیادہ عام ہے. یہ وہی ہے جو سائنسدانوں نے جنسی سے منسلک بیماری کا مطالبہ کیا ہے کیونکہ یہ جینوں کے گروہوں سے تعلق رکھتا ہے، جو کہ کروموسوم کہتے ہیں، اس بات کا تعین ہوتا ہے کہ بچے کو ایک لڑکا یا لڑکی ہے.

یہ نایاب ہے، لیکن کبھی کبھی ایسے لوگ جو ڈی ڈی ڈی کی خاندانی تاریخ نہیں رکھتے وہ ان بیماریوں کو جنم دیتے ہیں جب ان کی جین اپنی غلطیوں کو حاصل کرتے ہیں.

علامات

اگر آپ کا بچہ DMD ہے، تو آپ شاید 6 سال کی عمر سے قبل پہلے نشانیاں دیکھیں گے. ٹانگوں میں پٹھوں عام طور پر پہلے سے متاثر ہوتے ہیں، لہذا وہ ممکنہ طور پر اس کے بعد دوسرے بچوں کے مقابلے میں بہت زیادہ چلنے لگیں گے. ایک بار جب وہ چل سکتا ہے تو، وہ اکثر گر پڑتا ہے اور فرش سے چڑھنے یا منزل سے نکلنے میں مصروفیت رکھتا ہے. چند سالوں کے بعد، وہ بھیڑنے یا اپنے انگلیوں پر چلنے لگے گی.

جاری

ڈی ایم ڈی بھی دل، پھیپھڑوں، اور جسم کے دیگر حصوں کو نقصان پہنچا سکتا ہے. جیسا کہ وہ بڑے ہو جاتا ہے، آپ کے بچے کو دیگر علامات ہوسکتے ہیں، بشمول:

• ایک مڑے ہوئے ریڑھائی بھی کہا جاتا ہے
• قمیض، اس کی ٹانگوں میں تنگ عضلات، قرار دادوں کو بلایا جاتا ہے
• سر درد
• سیکھنے اور میموری کے ساتھ مسائل
• سانس کی قلت
• نیندگی
• مصیبت پریشان

پٹھوں کی دشواریوں کو وقت میں درد کا باعث بن سکتا ہے، لیکن عام طور پر، ڈی ایم ڈی دردناک نہیں ہے. آپ کا بچہ اب بھی ان کے مثلث اور آدھے کا کنٹرول کرے گا. اگرچہ خرابی کے کچھ بچوں کو سیکھنے اور رویے کی دشواریوں کا سامنا کرنا پڑتا ہے تو، ڈی ایم ڈی آپ کے بچے کی انٹیلی جنس پر اثر انداز نہیں کرتا.

تشخیص حاصل کرنا

آپ کو اپنے بچے کے ڈاکٹر کو ان علامات کے بارے میں بتانا چاہئے جو آپ دیکھ رہے ہیں. وہ آپ کے بچے کی طبی تاریخ جاننا چاہتے ہیں، پھر ان کے علامات کے بارے میں سوال پوچھیں، جیسے:

• آپ کا بچہ کتنے پرانا تھا جب وہ چل رہا تھا؟
• وہ دوڑ کی طرح چیزوں کو کس طرح اچھی طرح سے کرتا ہے، سیڑھیاں چڑھاتا ہے، یا فرش سے نکلتا ہے؟
• کتنی دیر تک آپ نے ان مسائل کو محسوس کیا ہے؟
• کیا آپ کے خاندان میں کسی اور کے پاس پٹھوں کی ڈسٹروففی ہے؟ اگر ایسا ہے تو کیا قسم ہے؟
• کیا اس کے پاس سانس لینے میں کوئی دشوار ہے؟
• وہ کس طرح توجہ دیتا ہے یا چیزوں کو یاد کرتا ہے؟

ڈاکٹر آپ کے بچے کو ایک جسمانی امتحان دے گا، اور وہ دیگر حالات کو قابو پانے کے لئے کچھ ٹیسٹ کرسکتے ہیں جو عضلات کی کمزوریت کی وجہ سے ہوسکتی ہیں.

اگر ڈاکٹر DMD پر شک کرتا ہے، تو وہ کچھ دوسرے ٹیسٹ کروں گا، بشمول:

• خون کے ٹیسٹ ڈاکٹر آپ کے بچے کے خون کا ایک نمونہ لے گا اور اسے تخلیقی کیمائنس کے لئے آزمائیں گے، ایک انزمی ہے کہ جب آپ خراب ہوجاتے ہیں تو آپ کی پٹھوں کی رہائی جاری ہوگی. اعلی سی کی سطح ایک نشانی ہے جو آپ کے بچے کو ڈی ڈی ڈی کرسکتی ہے.
• جینی ٹیسٹ ڈاکٹروں کو ڈی ڈی ڈی کی وجہ سے ڈسٹروفین جین میں تبدیل کرنے کے لۓ خون کا نمونہ بھی جانچ سکتا ہے. خاندان میں لڑکیاں یہ آزمائش حاصل کرسکتے ہیں کہ وہ یہ جین لے جائیں.
• پٹھوں کی بایپسی انجکشن کا استعمال کرتے ہوئے، ڈاکٹر آپ کے بچے کے پٹھوں کا ایک چھوٹا ٹکڑا ہٹا دیتا ہے. وہ ڈیسٹروپین کی کم سطحوں کی جانچ پڑتال کرنے کے لئے مائکروسافٹ کے تحت اسے نظر آئیں گے، پروٹین جو ڈی ڈی ڈی کے ساتھ لوگوں میں موجود ہے.

جاری

آپ کے ڈاکٹر کے سوالات

اگر آپ کا بچہ ڈی ڈی ڈی ہے تو، آپ اپنی حیثیت سے اس کی حالت کے بارے میں زیادہ معلومات حاصل کرنا چاہتے ہیں. پوچھ کے بارے میں سوچو

• میرے بچے کے لئے یہ کیا مطلب ہے؟
• کیا اسے کسی دوسرے ڈاکٹر کو دیکھنے کی ضرورت ہے؟
• وہاں کیسا علاج ہے؟
• وہ اسے کس طرح محسوس کرے گا؟
• میں اسے کس طرح فعال کرنے میں مدد کر سکتا ہوں؟
• وہ کس قسم کی خوراک کھاتے ہیں؟

علاج

ڈی ڈی ڈی کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، لیکن ادویات اور دیگر علاج موجود ہیں جو آپ کے بچے کے علامات کو کم کرنے، ان کے عضلات کی حفاظت اور اپنے دل اور پھیپھڑوں کو صحت مند رکھنے میں مدد دے سکتے ہیں.

Eteplirsen (Exondys 51) DMD کا علاج کرنے کے لئے منظور کیا گیا ہے. یہ ایک انجکشن دوا ہے جس میں ڈی ایچ ڈی کی طرف جاتا ہے جو جین کی ایک خاص تبدیلی کے ساتھ افراد کا علاج کرتا ہے. سب سے زیادہ عام ضمنی اثرات توازن کے مسائل اور الٹی ہے. اگرچہ منشیات کو ڈیسٹروفین کی پیداوار میں اضافہ ہوتا ہے، جس میں پٹھوں کے کام میں بہتری لگتی ہے، یہ ابھی تک نہیں دکھایا گیا ہے.

2017 میں زبانی corticosteroid deflazacort (ایمفلزا) ڈی ایم ڈی کے علاج کے لئے منظور کیا گیا تھا، شرط کا علاج کرنے کے لئے کسی کوٹکاسٹرائڈورڈ کی پہلی ایف ڈی اے کی منظوری دی گئی. مریضوں کی قوت کو برقرار رکھنے کے ساتھ ساتھ چلنے کی صلاحیت کو برقرار رکھنے میں مدد کرنے میں مدد کرنے کے لئے Deflazacort کو مل گیا ہے. مشترکہ ضمنی اثرات میں puffiness، اضافہ بھوک اور وزن میں اضافہ.

پیشابون سست پٹھوں کی نقصان کے طور پر سٹیرائڈز. ایسے بچے جو اس دوا لے لیتے ہیں اس کے مقابلے میں 2 سے 5 برس تک چلنے کے قابل ہیں. منشیات بھی آپ کے بچے کے دل اور پھیپھڑوں کی مدد سے بہتر کام کرسکتے ہیں.

کیونکہ ڈی ایم ڈی دل کی دشواریوں کا سبب بن سکتا ہے، آپ کے بچے کے لئے یہ دلیل ہے کہ دل کے ڈاکٹر کو دیکھنے کے لئے، ایک ماہر نفسیات کہا جاتا ہے، ہر 2 سال سے 10 سال تک 10 کے بعد چیک اپ کے لئے، اور اس کے بعد ایک سال بعد ایک بار. جنہوں نے عورتوں اور عورتوں کو جین لے لیا وہ بھی دل کی دشواریوں کا خطرہ ہے. انہیں کسی بھی دشواری کی جانچ پڑتال کے لۓ اپنے دیر سے نوجوان یا ابتدائی بالغ سالوں میں ایک ماہر نفسیات دیکھنا چاہئے.

کچھ بلڈ پریشر ادویات دل میں پٹھوں کی نقصان سے بچنے میں مدد کرسکتے ہیں.

ڈی ڈی ڈی کے بچوں کو قصر پٹھوں کو ٹھیک کرنے کے لئے سرجری کی ضرورت ہوسکتی ہے، ریڑھ کو سیدھا یا دل یا پھیپھڑوں کی دشواری کا علاج.

سائنسی ماہرین طبی ٹیسٹ میں ڈی ایم ڈی کے علاج کے نئے طریقے تلاش کر رہے ہیں. یہ آزمائشی نئے منشیات کی جانچ پڑتال کے لۓ دیکھتے ہیں کہ اگر وہ محفوظ ہیں اور اگر وہ کام کرتے ہیں. وہ اکثر لوگوں کے لئے نئی دوا آزمائیں جو ہر کسی کے لئے دستیاب نہیں ہیں. آپ کا ڈاکٹر آپ کو بتا سکتا ہے کہ اگر ان میں سے ایک آزمائشی آپکے بچے کے لئے بہتر ہوسکتا ہے.

جاری

آپ کے بچے کی دیکھ بھال

یہ جاننے کے لئے بہت اہم ہے کہ آپ کا بچہ DMD ہے. یاد رکھیں کہ بیماری اس کا مطلب یہ نہیں کہ وہ اسکول جانے، کھیلوں کو کھیلنے، اور دوستوں کے ساتھ مذاق کر سکتے ہیں. اگر آپ اس کے علاج کے منصوبے سے چھٹکارا رکھتے ہیں اور جانتے ہیں کہ آپ کے بچے کے لئے کیا کام کرتا ہے تو، آپ اسے ایک فعال زندگی گذار سکتے ہیں.

• کھڑے ہو جاؤ اور جتنی جلدی ممکن ہو. خالص ہونے والا آپ کے بچے کی ہڈیوں کو مضبوط اور اس کی ریڑھائی کو براہ راست رکھیں گے. برائنس یا کھڑے چلنے والوں کو اس کے لۓ اسے کھڑے ہونے اور اس کے ارد گرد آسانی سے بنا سکتے ہیں.
• صحیح کھاؤ. ڈی ڈی ڈی کے بچوں کے لئے کوئی خاص غذا نہیں ہے، لیکن صحت مند کھانے کی اشیاء وزن کی دشواریوں سے بچنے یا قبضے سے بچنے میں مدد کرسکتی ہیں. اس بات کا یقین کرنے کیلئے کہ آپ کو ہر روز غذائی اجزاء اور کیلوری کا صحیح توازن کھاتا ہے اس بات کا یقین کرنے کے لئے غذائیت سے متعلق کام کریں. اگر آپ کے بچے کو نگلنے میں دشواری ہوتی ہے تو آپ کو کسی ماہر کو دیکھنے کی ضرورت ہوسکتی ہے.
• فعال رہو ورزش اور پھیلاؤ آپکے بچے کی پٹھوں اور جوڑوں کی انگوٹھی رکھتی ہیں اور اسے بہتر محسوس کرنے میں مدد مل سکتی ہے. ایک جسمانی تھراپی اس کو سکھا سکتا ہے کہ بغیر کسی کام کے بغیر محفوظ طریقے سے استعمال کیا جائے.
• مدد تلاش کریں. ڈی ڈی ڈی کے ساتھ رہنے والے دیگر خاندان بہت بیماری کے ساتھ زندگی کے بارے میں مشورہ اور سمجھنے کے لئے بہت سے وسائل ہوسکتے ہیں. ایک مقامی سپورٹ گروپ تلاش کریں یا آن لائن بحث بورڈز تلاش کریں. یہ آپ کو اپنے نفسیاتی ماہر یا مشیر کے ساتھ اپنے جذبات کے بارے میں بات کرنے میں بھی مدد مل سکتی ہے.

کیا توقع کی جائے

جیسا کہ آپ کا بچہ بڑا ہو جاتا ہے، اس کے پٹھوں کو کمزور ہو جائے گا اور وہ زیادہ سے زیادہ امکان نہیں چل سکیں گے. ڈی ایم ڈی کے بہت سے لڑکے ان کے ارد گرد حاصل کرنے میں مدد کرنے کے لئے 12 سال کی عمر کے ذریعے وہیلچائر کی ضرورت ہوگی. اگرچہ کچھ بچے صرف اپنے نوجوانوں میں رہتے ہیں، اس صورت حال کا نقطہ نظر اس سے کہیں بہتر ہوتا ہے. آج، ڈی ایم ڈی کے ساتھ نوجوان بالغوں کو کالج جانا پڑتا ہے، کیریئر، شادی، اور خاندانوں کو شروع کر سکتا ہے.

سائنسدانوں نے جین ڈی ڈی ڈی کی وجہ سے جینوں کا علاج کرنے کے نئے طریقے بھی جانچ کر رہے ہیں. یہ علاج ممکنہ طور پر ڈی ڈی ڈی کے لوگوں کے لئے زیادہ سے زیادہ نقطہ نظر کو بہتر بنا سکتا ہے. 2014 میں، یورپ کے حکام نے اٹلیورین (Translarna) کو ڈی ڈی ڈی کے جینیاتی وجہ کا علاج کرنے والے پہلے منشیات کو منظوری دی. کچھ دوسرے جین علاج جلد ہی امریکہ میں فروخت کے لئے تیار ہوسکتے ہیں.

جاری

سپورٹ حاصل کرنا

دوچین پٹھوں ڈیسٹروفی کے بارے میں مزید جاننے کے لئے یا آپ کے علاقے میں ایک گروپ کو تلاش کرنے کے لئے، ملاحظہ کریں: علاج ڈچین، پٹھوں ڈیسٹروف ایسوسی ایشن، یا والدین پروجیکٹ موسلول ڈیسٹروفی.