فہرست کا خانہ:
رٹ سنڈروم ایک نادر، شدید نیورولوجی خرابی ہے جو زیادہ تر لڑکیوں کو متاثر کرتی ہے. یہ عام طور پر زندگی کے پہلے دو سالوں میں دریافت کیا جاتا ہے، اور رٹ سنڈروم کے ساتھ بچے کا تشخیص زبردست محسوس کر سکتا ہے. اگرچہ کوئی علاج نہیں ہے، ابتدائی شناخت اور علاج رٹ سنڈروم کی طرف سے متاثر ہونے والے لڑکیوں اور خاندانوں کی مدد کر سکتی ہے. ماضی میں، آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر کا حصہ بننا محسوس ہوتا تھا. اب ہم جانتے ہیں کہ یہ زیادہ تر جینیاتی بنیاد پر ہے.
علامات
جب عمر ظاہر ہوتا ہے تو عمر مختلف ہوتی ہے، لیکن رٹ سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر بچے عام طور پر پہلے 6 مہینے تک بڑھتے ہیں. جب عام طور پر 12 سے 18 ماہ کے درمیان بچے ہوتے ہیں تو عام طور پر عام تبدیلیوں کو ظاہر ہوتا ہے، اور وہ اچانک ہوسکتے ہیں یا آہستہ آہستہ ترقی کر سکتے ہیں.
رٹ سنڈروم کے علامات:
آہستہ ترقی دماغ مناسب طریقے سے نہیں بڑھتا ہے، اور سر عام طور پر چھوٹا ہوتا ہے (ڈاکٹروں کو یہ مائیکروسافٹ کہتے ہیں). بچہ بڑا ہو جاتا ہے کیونکہ یہ غیر معمولی ترقی صاف ہو جاتی ہے.
ہاتھ کی نقل و حرکت کے ساتھ مسائل. ریٹ سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر بچے اپنے ہاتھوں کا استعمال کھو دیتے ہیں. وہ اپنے ہاتھوں کو ایک دوسرے کے ساتھ گھومنے یا رگڑاتے ہیں.
کوئی زبان کی مہارت نہیں. عمر سے 1 سے 4 کے درمیان، سماجی اور زبان کی مہارت میں کمی شروع ہوتی ہے. ریٹ سنڈروم کے ساتھ بچوں کو بات چیت روکنا اور انتہائی سماجی تشویش ہوسکتی ہے. وہ دوسرے لوگوں، کھلونے، اور ان کے ارد گرد میں دلچسپی سے نہیں رہ سکتے ہیں.
عضلات اور مواصلات کے ساتھ مسائل. یہ عجیب چل رہا ہے.
سانس لینے کے ساتھ پریشانی رٹ کے ساتھ ایک بچہ ہوسکتا ہے کہ اس سانس لینے اور ضائع ہونے میں کوئی کمی نہ ہو، جس میں تیز رفتار سانس لینے (ہائپر وینٹیلیشن) شامل ہو، ہوا یا لاوی کی طاقتور بازی اور ہوا نگلنے کے لۓ.
رٹ سنڈروم کے ساتھ بچے بھی بڑے پیمانے پر ہو جاتے ہیں کیونکہ وہ بڑے پیمانے پر ہوتے ہیں. وہ طویل عرصے سے روتے یا چل سکتے ہیں، یا طویل عرصے سے ہنسی کے ساتھ چلتے ہیں.
رٹ سنڈروم کے علامات عام طور پر وقت کے ساتھ بہتر نہیں کرتے ہیں. یہ ایک زندہ حالت ہے. اکثر، علامات بہت آہستہ آہستہ خراب ہوتے ہیں، یا تبدیل نہیں کرتے ہیں. رٹ سنڈروم کے ساتھ یہ لوگ نایاب ہیں جو آزادانہ طور پر رہنے کے قابل ہیں.
جاری
وجہ ہے
ریٹ سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر بچے X کروموسوم پر ایک بدعت ہے. واضح طور پر یہ جین کیا کرتا ہے، یا اس کی بدعت کو رٹ سنڈروم کی طرف جاتا ہے، واضح نہیں ہے. محققین کا خیال ہے کہ واحد جین ترقی میں ملوث بہت سے دوسرے جین پر اثر انداز کر سکتا ہے.
اگرچہ رٹ سنڈروم جینیاتی ہے، بچوں کو ان کے والدین سے ناقص جین کا وارث نہیں ہوتا. بلکہ، ڈی این اے میں ایسا ہوتا ہے جس کا ایک موقع ہے.
جب لڑکے رٹ سنڈروم کی تبدیلی کے باعث تیار ہوتے ہیں، تو وہ کم عمر کی پیدائش سے ہی کم رہتے ہیں. مردوں کے پاس صرف ایک X کروموزوم ہے (دو لڑکیوں کی بجائے)، اس بیماری کے اثرات بہت سنجیدہ ہیں، اور تقریبا ہمیشہ موت.
تشخیص
ریٹ سنڈروم کا ایک تشخیص علامات اور رویے کی لڑکی کی طرز پر مبنی ہے. ڈاکٹروں کو صرف ان مشاہدوں پر مبنی تشخیص کر سکتا ہے اور اس کے بعد جیسے علامات شروع ہونے کے بعد لڑکی کے والدین سے بات کرنے کے بارے میں بات کرنی پڑتی ہے.
کیونکہ رٹ سنڈروم نایاب ہے، ڈاکٹر ڈاکٹروں کو سب سے پہلے دیگر حالات پر قابو پائے گی، بشمول آٹزم اسپیکٹرم خرابی، دماغی پالی، میٹابولک امراض، اور ابتدائی دماغ کی خرابی.
جینیاتی ٹیسٹنگ 80٪ لڑکیوں میں تشخیص کی تصدیق کی مدد کر سکتی ہے جو مشتبہ ریٹ سنڈروم کے ساتھ ہے. یہ ٹیسٹ یہ بھی پیش گوئی کر سکتی ہیں کہ یہ کتنا سخت ہے.
علاج
اگرچہ رٹ سنڈروم کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، وہاں ایسے علاج ہیں جو علامات کو بہتر بنا سکتے ہیں. اور بچوں کو اپنی پوری زندگی کے لئے ان علاج کو جاری رکھنا چاہئے.
ریٹ سنڈروم کا علاج کرنے کے لئے دستیاب بہترین اختیارات شامل ہیں:
- معیاری طبی دیکھ بھال اور ادویات
- جسمانی تھراپی
- گویائی کا علاج
- پیشہ ورانہ تھراپی
- اچھا غذائیت
- طرز عمل تھراپی
- معاون خدمات
ماہرین کا خیال ہے کہ رٹ سنڈروم اور ان کے والدین کے ساتھ لڑکیوں کی مدد کر سکتا ہے. کچھ لڑکیوں کو اسکول جانے اور بہتر سماجی بات چیت سیکھنے کے قابل ہوسکتا ہے.
رٹ سنڈروم میں تحریک کے ساتھ کچھ مسائل کا علاج کر سکتا ہے. دوا بھی اس پر قبضہ کرنے میں مدد کر سکتا ہے.
ریٹ سنڈروم کے ساتھ بہت سے لڑکیاں کم از کم درمیانی عمر میں رہ سکتے ہیں. محققین خواتین کی بیماری کے ساتھ مطالعہ کر رہے ہیں، جو صرف گزشتہ 20 سالوں میں بڑے پیمانے پر تسلیم کیا گیا تھا.