تی-ساچ کی بیماری ایک غیر معمولی، مہلک بیماری ہے جس میں عام طور پر 6 ماہ کی عمر میں بچے کی تشخیص ہوتی ہے.

بیماری کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، لیکن سائنسدانوں نے اس کا سبب بننے کا ایک اچھا خیال ہے، حاملہ طور پر ابتدائی طور پر اس کی وجہ سے کیا خرابی ہے، اور اس کے لئے جینیاتی ٹیسٹنگ کیسے استعمال کرنا ہے.

محققین جین تھراپی یا ہڈی میرو ٹرانسپلانٹس میں ترقی دینے کے لئے کام کررہے ہیں جو امید رکھتے ہیں کہ وہ مستقبل میں تیچیوں کا علاج کریں.

کیا طے ہوسکتا ہے؟

ایچ اے اے اے اے کے نام سے جین میں خرابیوں کی وجہ سے Tay-Sachs. (آپ جینوں کے بارے میں سوچ سکتے ہیں کہ آپ کے والدین آپ کے ساتھ گزرتے ہیں. جینی آپ کے خلیات میں ہیں، اور وہ آپ کے جسم کی علامات کو مقرر کرتے ہیں - آپ کی آنکھوں کا رنگ اور خون کی قسم سے آپ کے جنسی تعلقات میں.

زیادہ تر لوگ اس HEXA جین کے دو صحتمند ورژن ہیں، جو آپ کے جسم کو ایک اینجیم (ایک قسم کے پروٹین) کے طور پر جانا جاتا ہے جو ہیلس A کے نام سے جانا جاتا ہے. یہ انزیم دماغ اور ریڑھ کی ہڈی میں، GM2 گرولیسائڈ نامی فٹی مادہ کی تعمیر کو روکتا ہے.

کچھ لوگ جین کا ایک معمول کاپی ہے، اور دماغ اور ریڑھ کی ہڈی صحت مند رکھنے کے لۓ وہ ابھی تک کافی ہییکس-اے پروٹین بناتے ہیں. لیکن تیچیس کے بیماری کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کو والدین دونوں کی طرف سے جین کی ایک متغیر کاپی وراثت ملی ہے، لہذا وہ کوئی ہییکس-اے پروٹین نہیں بناتے ہیں. یہ وہی ہے جو انہیں بہت بیمار بناتا ہے.

وقت کے ساتھ، GM2 ganglioside ان کے اعصابی نظام میں تعمیر اور نقصان کا سبب بنتا ہے.

علامات

Tay-Sachs کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے 3 سے 6 ماہ تک عام طور پر بڑھتے ہیں.

اس وقت کے ارد گرد، والدین ان کے بچے کی ترقی کے آغاز کو سست اور پٹھوں کو کمزور کرنے کے لۓ محسوس کرسکتے ہیں. آہستہ آہستہ، بیماری بچوں میں زیادہ علامات کا سبب بنتا ہے، بشمول:

• موٹر کی مہارتوں کا نقصان جیسے جیسے اوپر، بیٹھ کر، اور چلنے والا ہے
• بلند شور کے لئے بہت مضبوط ردعمل
• اشیاء پر توجہ مرکوز کرنے یا اپنی آنکھوں سے ان کے پیچھے پریشانی
• آنکھوں میں چیری سرخ مقامات، جو آنکھوں کے امتحان سے شناخت کی جا سکتی ہیں

2 سال کی عمر میں، طے-ایسچ کے ساتھ زیادہ تر بچوں نے مزید شدید مشکلات شروع کردی ہیں. وہ شامل ہیں:

• نگلنے اور سانس لینے والے مسائل جو بدتر ہو رہے ہیں
• کشیدگی
• ذہنی تقریب، سماعت، اور نظر کی کمی
• پارلیسیشن

تیرا کی عمر 3، بچوں کے ساتھ Tay-Sachs میں کچھ نظر آتا ہے، لیکن اعصابی نظام کو نیچے جانے کے لئے جاری ہے، اکثر 5 سال کی عمر میں موت کی وجہ سے.

جاری

Tay-Sachs کے انتظام

اس بیماری کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. لیکن علامات کا انتظام کرنے کے طریقوں ہیں اور طے-ساچ اور ان کے خاندانوں کے بچوں کے لئے زندگی آسان بناتے ہیں.

کچھ ماہرین، علاج اور پروگرام جن پر آپ غور کر سکتے ہیں وہ شامل ہیں:

• تقریر زبان کے روپوالوجی. وہ آپ کے بچے کی مدد کرنے کے طریقوں کو فراہم کرسکتے ہیں جو آپ کو چوستے نگل ریفیکس کے ساتھ جانے میں مدد دیتے ہیں اور آپ کو یہ معلوم کرنے میں مدد ملتی ہے کہ جب آپ کو تھوڑا سا کھانا کھلانے والی ٹیوب پر غور کرنا پڑتا ہے.
• نیورولوجیسٹس یہ ماہرین آپ کے بچے کے حملوں کو ادویات سے منظم کرنے میں مدد کرسکتے ہیں.
• سوزش صحت ماہرین جیسے پیڈیاکریٹسٹ اور پلمونولوجسٹ (ڈاکٹروں جو پھیپھڑوں اور سانس لینے کے مسائل کا علاج کرتے ہیں) والدین کے طریقوں کو اپنے بچوں میں پھیپھڑوں کے انفیکشن کا موقع کم کرنے کے لئے سفارش کرسکتے ہیں.
• کھیلیں اور محرک. آپ اپنے بچے کو موسیقی، سکینٹس اور بناوٹ کے ذریعہ دنیا کے ساتھ بات چیت میں مدد کرسکتے ہیں.
• مساج. وہ آپ کے بچے کو آرام کر سکتے ہیں.
• علمی اور ہسپتال کی دیکھ بھال. یہ پروگرام Tay-Sachs اور ان کے خاندانوں کے بچوں کے لئے زندگی کی معیار کو منظم کرنے میں مدد ملتی ہے.

جو ٹای-ساک ہو جاتا ہے؟

یہ بیماری بہت کم ہے. عام آبادی میں، تقریبا 112،000 زندہ پیدائش میں تقریبا 1 تقریبا متاثر ہوتا ہے.

کوئی بھی ایک ایچ ایکس اے کی تبدیلی کے ذریعہ ہوسکتا ہے، مطلب یہ ہے کہ ان کے پاس ایچ ایکس اے جین کا صرف ایک خرابی کاپی ہے.

تاہم، بیماری سے وراثت کا موقع بعض گروہوں میں زیادہ ہے کیونکہ کیریئرز کی اعلی شرح کی وجہ سے. ریاست ہائے متحدہ امریکہ میں ہر 27 یروشلم میں تقریبا 1 سے زائد افراد کیریئر ہے. کینیڈا میں سینٹ لارنس دریا کے قریب رہنا اور لوجیسا کے کجون کمیونٹی میں رہنے والے غیر یہودیوں کے فرانسیسی کینیڈا بھی Tay-Sachs کے اعلی واقعات ہیں.

اگر دونوں والدین Tay-Sachs بیماری کی نگرانی کرتے ہیں، تو 25٪ کا امکان ہے کہ ان کے کسی بچے کو بیماری ملے گی.

کیا یہ روک دیا جا سکتا ہے؟

آپ ایک خون کی جانچ کرسکتے ہیں جو آپ کے جین یا آپ کے خون میں ہییکس-اے پروٹین کی سطح کو تجزیہ کرتا ہے تاکہ آپ کو بتائے کہ آپ کیریئر ہیں.

اگر دو افراد بچوں کو تلاش کرنے کی منصوبہ بندی کرتے ہیں تو وہ دونوں کیریئر ہیں، ایک جینیاتی کونسلر ٹای-ایسچ کے بچے کے امکانات کو کم کرنے کے لۓ اختیارات کا جائزہ لے سکتے ہیں.

جاری

زندگی میں ٹیل سکس بعد میں

Tay-Sachs کی بھی بہت کم قسم "دیر سے شروع" یا "بالغ آغاز" کہا جاتا ہے. یہ تشخیص کرنا مشکل ہوسکتا ہے.

بیماری کے اس سلسلے کی طرح، جو بچے کو متاثر کرتی ہیں، ٹای-بچس جو بعد میں زندگی میں شروع ہوتا ہے اس کے نتیجے میں ایچ ایکس اے جین مفاہمت کی وجہ سے ہوتا ہے. علامات نوجوانوں کو بالغوں سے کہیں بھی ظاہر کرنے کے لئے شروع ہوسکتے ہیں.

ابتدائی علامات اکثر پیروں میں شامل ہیں، توازن کو حل کرنے اور پیروں میں عضلات کی کمزوری شامل ہیں. اس کے ساتھ لوگ بھی ذہنی صحت کے مسائل ہیں.

اس بیماری کے اس شکل کے ساتھ، زندگی کی توقع اور علامات کی شدت کیس کیس سے مختلف ہوتی ہے. دیر سے سیٹ Tay-Sachs ہمیشہ زندگی کی مدت کو کم نہیں کرتا.