ولیمز سنڈروم ایک غیر معمولی جینیاتی خرابی ہے جس میں مختلف علامات اور سیکھنے کے مسائل پیدا ہوتے ہیں. اس سنڈروم کے ساتھ بچوں کو ان کے دل، خون کی برتنوں، گردوں، اور دیگر اداروں کے ساتھ مشکلات ہوسکتے ہیں. ان کی ناک، منہ اور دیگر چہرے کی خصوصیات منفرد ہوسکتی ہیں. وہ کبھی کبھی مصیبت کی تعلیم حاصل کرتے ہیں.

ولیمز سنڈروم کے ساتھ بچوں کو اپنی زندگی میں بہت سے ڈاکٹروں کو دیکھنے کی ضرورت ہوگی. لیکن صحیح علاج کے ساتھ، وہ صحت مند رہ سکتے ہیں اور اسکول میں اچھا کام کرسکتے ہیں.

وجہ ہے

ولیمز سنڈروم کے ساتھ بچے بعض جینوں کے بغیر پیدا ہوتے ہیں. ان کی علامات جنہوں نے غائب ہو جین پر انحصار کیا ہے. مثال کے طور پر، کسی کے بغیر پیدا ہونے والی جین کے بغیر پیدا ہونے والے کسی شخص کو دل اور خون کی برتن کے مسائل ملے گی.

عام طور پر جنہیں وہ بچے بنانے کے لئے ملنے سے قبل جینیوں یا انڈے میں غائب ہوتے ہیں. ایک چھوٹی سی تعداد میں مقدمات، والدین کی حالت میں والدین سے جینیاتی خاتمے کی حیثیت سے وارث ہوتے ہیں، لیکن یہ عام طور پر جینوں میں بے ترتیب بیماری ہے.

علامات

ولیمز سنڈروم جسم کے مختلف حصوں میں جیسے علامات، دل، اور دوسرے عضو تناسل کی علامات پیدا کرسکتے ہیں. یہ سیکھنے کے لۓ بچے کی صلاحیت کو بھی متاثر کرسکتا ہے.

جاری

چہرے کی خصوصیات

ولیمز سنڈروم کے ساتھ بچے منفرد چہرے کی خصوصیات ہیں جن میں شامل ہوسکتا ہے:

• وسیع ماتم
• ناک کا پل چکا ہے
• بڑی ناک کے ساتھ مختصر ناک
• مکمل ہونٹوں کے ساتھ وسیع منہ
• چھوٹے ٹھوس
• چھوٹے، وسیع پیمانے پر اسپیس دانت
• لاپتہ یا کنگھا دانت
• اکیلا آنکھوں
• آنکھوں کے کناروں پر پھیلتا ہے
• آئسی کے ارد گرد وائٹ اسٹاربرٹ پیٹرن، یا آنکھ کا رنگ کا حصہ
• لمبے چہرے اور گردن (زنا میں)

دل اور خون کی وریدیں

ولیمز سنڈروم کے ساتھ بہت سے لوگ ان کے دل اور خون کی برتنوں کے ساتھ مسائل ہیں.

• امرہ، اہم مریض جو خون سے باقی جسم کے جسم سے باقی رہتی ہے، تنگ ہوسکتی ہے.
• پھیپھڑوں کے کشیدگیوں کو دل سے پھیپھڑوں سے لے جانے کے لۓ بھی تنگ ہوسکتا ہے.
• ہائی بلڈ پریشر عام ہے.

تنگ آلودگیوں سے زیادہ آکسیجن امیر خون کو دل اور جسم تک پہنچنے کی اجازت نہیں دیتے. ہائی بلڈ پریشر اور کم خون کا بہاؤ کم از کم دل کو نقصان پہنچ سکتا ہے.

ترقی کی مسائل

ولیمز سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے بہت چھوٹا ہوسکتے ہیں. وہ مصیبت کھانے میں مصروف ہوسکتے ہیں، اور دوسرے بچوں کے طور پر جلد ہی وزن میں اضافہ نہ کریں گے یا بڑھ سکتے ہیں.

بالغوں کے طور پر، وہ اکثر زیادہ تر لوگوں سے کم ہوتے ہیں.

جاری

شخصیت

ولیمز سنڈروم کے ساتھ بچوں کو فکر مند ہو سکتا ہے، لیکن وہ بہت دوستانہ اور باہر جانے والے ہیں.

سیکھنے کے مسائل

ولیمز سنڈروم کے ساتھ بچوں میں سیکھنے کے مسائل عام ہیں. وہ ہلکے سے سخت ہوتے ہیں. بچوں کو ان کی عمر کے دوسرے بچوں کے مقابلے میں چلنے، بات کرنے، اور نئی مہارت حاصل کرنے میں تیز رفتار ہوسکتی ہے. ان میں سیکھنے کی خرابی کی شکایت ہوسکتی ہے جیسے توجہ کی خرابی کی شدت پسندی خرابی کی شکایت (ADHD).

دوسری طرف، ولیمز سنڈروم کے بہت سے بچے بہت اچھی یادیں ہیں اور نئی چیزیں جلدی سیکھتے ہیں. وہ بولتے ہیں اور اچھی طرح پڑھتے ہیں، اور اکثر موسیقی کی پرتیبھا ہوتی ہیں.

دیگر ممکنہ علامات

• مڑے ہوئے ریڑھائی کا نام، اسکولیولوس کہا جاتا ہے
• کان کی بیماری
• ابتدائی تاریکی
• افسوس
• ہرنیا
• خون میں کیلشیم کی اعلی سطح
• درشت آواز
• مشترکہ اور ہڈی کے مسائل
• گردے کے مسائل
• پیشاب کی نالی کے انفیکشن

تشخیص

بچے 4 سال کی عمر سے قبل ولیمز سنڈروم عام طور پر تشخیص کرتا ہے. آپ کا ڈاکٹر ایک امتحان کرے گا اور اپنے خاندان کے طبی تاریخ سے متعلق درخواست کرے گا. اس کے بعد ڈاکٹر چہرے کی خصوصیات جیسے اونچائی ناک، وسیع مٹی اور چھوٹے دانتوں کی طرح نظر آتے ہیں. الیکٹروکاریوگرام (EKG) یا الٹراساؤنڈ دل کی دشواریوں کی جانچ پڑتال کر سکتے ہیں.

جاری

ایک مثالی اور گردے الٹراساؤنڈ پیشاب کے راستے کے حالات کی جانچ پڑتال کرسکتے ہیں.

آپ کا بچہ کسی بھی جین لاپتہ ہونے کے لۓ دیکھتے ہیں کہ یہ دیکھ سکتے ہیں کہ آپ کو مچھلی کہا جاتا ہے، یا سوٹ ہائبرڈائزیشن میں فلورسنسیس ہو سکتا ہے. ولیمز سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر لوگ ELN جین نہیں پڑے گا.

کیونکہ یہ معاملات وقت کے ساتھ ترقی کر سکتی ہیں، ڈاکٹر آپ کو باقاعدگی سے آپ کے بچے کو دیکھنا چاہتے ہیں.

علاج

آپ کے بچے کی دیکھ بھال میں بہت سے مختلف نگہداشت والے افراد شامل ہوسکتے ہیں، بشمول:

• کارڈیولوجسٹ - ایک ڈاکٹر جو دل کے مسائل کا علاج کرتا ہے
• اینڈوسکرنولوجسٹ - ایک ڈاکٹر جو ہارمون کے مسائل کا علاج کرتا ہے
• Gastroenterologist - ایک ڈاکٹر جو معدنی مسائل کا علاج کرتا ہے
• اوتھتھولوجسٹ - ایک ڈاکٹر جو آنکھوں کے مسائل کا علاج کرتا ہے
• ماہر نفسیات
• تقریر اور زبان تھراپسٹ
• جسمانی تھراپسٹ

آپ کے بچے کی ضرورت ہو سکتی ہے کہ کچھ علاج:

• خون میں اعلی کیلشیم کی سطح کو کم کرنے کے لئے کیلشیم اور وٹامن ڈی میں ایک غذا کم ہے
• دباؤ میں کم دباؤ کا علاج
• تقریر اور زبان تھراپی سمیت خصوصی تعلیم
• جسمانی تھراپی
• خون کی برتن یا دل کی دشواری کو ٹھیک کرنے کے لئے سرجری

آپکے بچے کو دوسرے علامات کے علاج کے لئے بھی ضرورت ہوسکتی ہے.

جاری

ولیمز سنڈروم کے ساتھ رہنا

جینیاتی کونسلر ولیمز سنڈروم کے لئے اپنے خاندان کے خطرے کو جاننے میں مدد کرسکتا ہے. یہ مددگار ثابت ہوسکتا ہے اگر آپ بچوں کے لئے منصوبہ بندی کریں.

ولیمز سنڈروم علاج نہیں کیا جا سکتا، لیکن علاج علامات اور سیکھنے کے مسائل کے ساتھ مدد کر سکتے ہیں.

ولیمز سنڈروم کے ساتھ ہر بچہ مختلف ہے. کچھ بہت عام زندگی کی قیادت کر سکتا ہے. دوسروں کو مزید سنگین صحت اور سیکھنے کے مسائل ہیں. ان کی زندگی بھر کی طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوسکتی ہے.

وسائل

ولیمز سنڈروم کے بارے میں مزید جاننے کے لئے، ایسی تنظیم سے مدد حاصل کریں جو غیر معمولی خرابیوں میں مہارت رکھتی ہیں.